Che cos'è la celiachia e quali sono i sintomi:
La celiachia è una intolleranza permanente alle gliadine del frumento e alle corrispondenti prolamine degli altri cereali tossici quali orzo e segale. In seguito all’assunzione di tali cereali da parte di soggetti geneticamente suscettibili, si determina l’attivazione di un'abnorme risposta immune con grave enteropatia a livello del piccolo intestino. I villi intestinali subiscono una forte irritazione per via della scarsa capacità di assorbimento da parte dell'individuo del glutine.
Si tratta di una patologia estremamente frequente con una prevalenza variabile da 1:100 a 1:200 nella popolazione generale. Ha una presentazione clinica molto eterogenea sia per quanto riguarda età e sintomi di esordio che per la presenza di sintomi extraintestinali che spesso costituiscono l’unica espressione clinica della malattia.
La prevalenza elevata, l’associazione con altre patologie, l’aumentato rischio di sviluppare malattie autoimmuni e complicanze a lungo termine, la larghissima diffusione dell’alimento responsabile nella tradizione alimentare mediterranea, unitamente alla possibilità di disporre di test diagnostici di agevole esecuzione ed elevata affidabilità e di una terapia appropriata che controlla l’evoluzione della malattia, hanno conferito alla celiachia la dignità di patologia ad elevato impatto sociale. Il rischio di essere affetti da celiachia è strettamente connesso alla presenza di alcuni aplotipi HLA (DQ2/8). Tuttavia, questo aplotipo è presente nel 30% della popolazione generale, mentre la celiachia è presente nell'1-2%. Pertanto, l'analisi HLA, sebbene abbia un altissimo valore predittivo negativo (non avere questo aplotipo esclude la celiachia al 95%), ha un basso valore predittivo positivo. Al contrario, la presenza di anticorpi (autoanticorpi) anti transglutaminasi tissutale (TG2) ha una specificità e sensibilità elevatissima per la celiachia.
I segnali e sintomi della celiachia possono variare notevolmente: sebbene i sintomi classici siano diarrea, gonfiore addominale, crampi all’addome e perdita di peso. Segni e sintomi extra-intestinali che potrebbero indicare la presenza della celiachia sono:
- Anemia: derivante principalmente dalla carenza di ferro
- Ipertransaminasemia
- Alterazioni del metabolismo osseo (osteopenia/osteoporosi)
- Debolezza muscolare (ad esempio: intorpidimento delle mani e formicolio)
- Alopecia
- Afte orali, stomatite e/o lesioni ricorrenti nella bocca
- Cefalea
- Dimagrimento senza altra causa
Come ci si accorge di essere celiaci e quando sospettare la celiachia?
La celiachia, pur essendo una patologia a genesi autoimmune (il suo marcatore diagnostico più sensibile è costituito dalla presenza di autoanticorpi circolanti anti-TG2), ha al tempo stesso il privilegio (unico nel panorama dell’autoimmunità) della conoscenza dell’evento scatenante, il glutine, la cui esclusione permette di controllare l’innescarsi dell’autoimmunità e di prevenire le complicanze della malattia.
Nonostante queste caratteristiche, la celiachia continua ancora oggi ad essere una patologia sotto-diagnosticata, sia in termini di impatto sociale (conoscenza del problema) che di impatto sulla qualità di vita dei pazienti, i quali si trovano spesso costretti a vivere in un ambiente a loro “ostile”, che ne enfatizza la diversità e ne ostacola il pieno inserimento sociale.
Per tutte le ragioni menzionate, la celiachia avrebbe pressoché tutte le caratteristiche necessarie per essere inserita in un programma di screening di popolazione, eccetto una tempistica adeguata, potendo essa insorgere in qualsiasi età della vita (anche in età avanzata): ciò comporta che anche il risultare negativi ad un eventuale screening non esclude il rischio di contrarre la celiachia in futuro.
Pertanto, l'identificazione dei pazienti celiaci, oltre che sulla base di manifestazioni cliniche anche in assenza di segni “gastrointestinali”, è demandata ad una strategia di “case finding”, in categorie “a rischio” anche in assenza di sintomatologia evocativa.
Il rischio di complicanze della celiachia non diagnosticata (e quindi non trattata) non è correlato all'entità delle manifestazioni cliniche e le forme monosintomatiche, spesso non diagnosticate, costituiscono un rischio di complicanze. Fra queste, l'insorgenza di altre malattie autoimmuni. Il rischio di presentare altre malattie autoimmuni (oltre alla celiachia) aumenta dopo prolungata esposizione inappropriata al glutine (cioè ingestione di glutine in soggetti celiaci). Pertanto, una strategia di “case finding”, soprattutto nelle categorie a rischio (come, ad esempio, soggetti con altre patologie autoimmuni o familiari di pazienti celiaci in cui il rischio di celiachia raggiunge circa il 10%), dovrebbe essere ragionevolmente effettuata almeno ogni 2 anni, in caso di negatività degli anticorpi anti-TG2 (test diagnostico) al primo esame.
Esami, test e analisi: qual'è la diagnosi per identificare la celiachia?
La diagnosi, come anticipato, può avvenire tramite dei semplici esami del sangue e si basa sulla positività degli anticorpi anti-TG2 di classe IgA. Gli anticorpi di classe IgG, meno specifici, possono essere utili solo in caso di deficit di IgA che può associarsi alla celiachia. In caso di positività sierologica si deve procedere ad esofagogastroduodenoscopia che evidenzia una lesione istologica a livello della mucosa duodenale. Non è necessario eseguire il challenge con glutine dopo la remissione clinica, tranne in casi in cui la diagnosi iniziale era stata posta in maniera inappropriata.
La terapia si basa sulla dieta senza glutine che, in un paziente con diagnosi di celiachia, deve essere scrupolosamente seguita per tutta la vita. Da questo deriva che essa debba essere prescritta soltanto in situazioni di certezza diagnostica e mai come criterio di supporto alla diagnosi. Inoltre, la dieta senza glutine non deve essere prescritta per improbabili situazioni di glutine-sensibilità non-celiaca.
Cosa succede quando un individuo celiaco presenta dermatiti: esiste una correlazione?
La dermatite erpetiforme è una particolare patologia dermatologica che si manifesta negli individui affetti da celiachia. Per tale ragione, questo particolare tipo di malattia cutanea viene anche definita come celiachia della pelle. Come sappiamo, la celiachia è dovuta ad un'irritabilità dei villi intestinali in presenza di glutine e quindi di tutti quei cibi a base di cereali.
La dermatite erpetiforme, considerando proprio la correlazione con la celiachia non è da considerarsi come una malattia autoimmune ma, piuttosto, come manifestazione cutanea di un'intolleranza alimentare. L'appellativo erpetiforme potrebbe anche trarre in inganno: si potrebbe pensare che questa forma di dermatite presenti una certa connessione con le infezioni scatenate da Herpes simplex. In realtà non c'è nessuna correlazione eziopatologica con l'Herpes: il termine erpetiforme è infatti stato attribuito per le particolari manifestazioni di questa dermatite, con comparsa di vesciche particolari, bolle e crosticine, che ricordano i tipici segni lasciati dal virus.
Dr. Domenico Careddu
Medico Chirurgo, specialista in Pediatria
Specialista in idrologia medica
Master di II livello in fitoterapia
Master di II livello in neonatologi