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La sindrome del QT lungo: come riconoscerla

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La sindrome del QT lungo: come riconoscerla
QT lungo
Tra le indagini a cui vengono sottoposti i bambini nei primi mesi di vita vi è l’elettrocardiogramma: lo scopo principale di tale indagine è identificare precocemente l’eventuale presenza della sindrome del QT lungo. Vediamo perché.

Cos’è la sindrome del QT lungo

La sindrome del QT lungo (LQTS) consiste in una alterazione elettrocardiografica che comporta in un allungamento del tratto QT.

Il QT lungo può essere congenito o iatrogeno ovvero causato dall’utilizzo di farmaci. L'allungamento dell'intervallo QT è caratterizzato da un elevato rischio di aritmie cardiache ventricolari (tachicardia ventricolare e torsione di punta), che possono provocare sincope (perdita di coscienza), arresto cardiaco e morte improvvisa.

La prevalenza della malattia è stimata in 1 ogni 2.500 nati vivi.

La base genetica della malattia è stata identificata a metà degli anni Novanta e vi sono diversi geni attualmente identificati per la LQTS.

La LQTS si manifesta prevalentemente in età pediatrica, ma in alcuni casi può esordire anche dopo la pubertà e in età adulta. La gravità della malattia è molto variabile e, almeno in parte, dipendente dal tipo di gene o di mutazione implicati.

Molte persone con la sindrome del QT lungo non presentano alcun sintomo. Nel caso in cui la sindrome dia qualche manifestazione questa potrà consistere principalmente, in svenimenti: i pazienti, per lo più bambini e adolescenti, giungono all’osservazione a seguito di svenimenti (sincopi) non attribuibili ad altre cause, o in seguito a storia familiare di morte improvvisa, o perché segnalati da medici sportivi che al momento della visita per l’idoneità notano il prolungamento dell’intervallo QT a livello elettrocardiografico. Il cuore, a causa della tachicardia instauratasi, non riesce a pompare il sangue come dovrebbe, il cervello non riceve ossigeno sufficiente e il soggetto sviene. Generalmente entro pochi minuti il ritmo cardiaco ritorna alla normalità e la persona riprende conoscenza. Nel caso in cui, invece, il cuore non riprenda il suo battito normale e un defibrillatore esterno non venga utilizzato per ripristinare il ritmo normale del cuore, si potrebbe verificare anche una morte improvvisa.

Come riconoscerla e cosa fare

Le indagini che possono mettere in evidenza una LQTS sono:

- Elettrocardiogramma (ECG): rivela il ritmo e l'attività elettrica del cuore attraverso il disegno di un tracciato su carta millimetrata. L'esame può essere fatto a riposo o sotto sforzo.

- Holter cardiaco: un dispositivo da indossare per un giorno (24 ore) per registrare l'attività del cuore in tutte le diverse fasi della giornata (lavoro, sonno, sport, ecc.). E’ da notare che il prolungamento dell’intervallo QT potrebbe non essere presente nel tracciato ECG a riposo, ma essere documentato durante ECG dinamico secondo Holter. Inoltre all’interno delle famiglie con LQTS sono stati individuati soggetti portatori della mutazione con intervallo QT nella norma. Pertanto la relazione tra diagnosi clinica di LQTS e durata dell’intervallo QT non è ancora del tutto chiarita.

- Esame genetico: può essere necessario per identificare il gene difettoso che causa il QT lungo e aiutare a identificare altri familiari che hanno ereditato tale gene.

La terapia del QT lungo ereditario prevede la somministrazione di farmaci, come i betabloccanti, che controllano i battiti cardiaci irregolari e rallentano le pulsazioni. Nel caso di disturbi frequenti o gravi, che mettono la persona a rischio di avere un’aritmia potenzialmente mortale, potrebbe essere necessario l’inserimento di un pacemaker o di un defibrillatore cardiaco impiantabile nell'organismo.

QT lungo e SIDS

L’esecuzione di un semplice elettrocardiogramma (ECG) a pochi giorni dalla nascita, può individuare patologie cardiache minacciose per il neonato e ridurre anche il rischio di SIDS, la sindrome della morte in culla.

In alcune morti improvvise del lattante classificate come SIDS (circa 10-12% dei casi), infatti, era stato dimostrato in precedenza un allungamento dell’intervallo QTc (QT corretto in base alla frequenza cardiaca). Ovviamente l’ECG deve sempre essere inserito in un contesto clinico e familiare, e un elettrocardiogramma patologico al primo riscontro non significa necessariamente malattia, così come bisogna anche tenere presente il contrario, ovvero che un ECG completamente normale può associarsi a difetti congeniti o ad altre forme di aritmia.

Di solito se il primo ECG riscontra un QTc lungo o borderline viene chiesto di effettuare una seconda misurazione. Se anche questa risulta alterata il paziente e i familiari vengono indirizzati in un centro di riferimento.

 

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Dott.ssa Valentina Decimi – Salvagente Italia  

Salvagente Italia è un’Associazione di Promozione Sociale nata nel 2013 dall’impegno di Mirko Damasco, Filippo Castelli e Silvia Riboldi con lo scopo di diffondere la cultura del Primo Soccorso in Italia grazie a corsi ed eventi accessibili a tutti. Scopri di più